Das Katzenaugen-Syndrom (CES, auch bekannt als Schmid-Fraccaro-Syndrom) ist eine Erkrankung, die durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird und nach der katzenähnlichen Augenform benannt ist, die sie verursacht. Das CES ist das Ergebnis eines genetischen Defekts im Chromosom 22, der ein zusätzliches Chromosomenfragment verursacht.
Inzidenz des Katzenaugen-Syndroms
Das Katzenaugensyndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und tritt schätzungsweise bei einem von 50.000 bis zu einem von 150.000 Menschen auf. Wenn Sie an CES leiden, sind Sie höchstwahrscheinlich der Einzige in Ihrer Familie, der an dieser Erkrankung leidet, da es sich um eine Chromosomenanomalie im Gegensatz zu einem Gen handelt.
Symptome
Wenn Sie oder Ihr Kind an CES erkrankt sind, können bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Vielzahl von Symptomen auftreten. Etwa 80 bis 99% der Personen mit Katzenaugensyndrom haben die folgenden drei Symptome gemeinsam:
- Kleine Hautverwachsungen (Tags) der äußeren Ohren
- Depressionen in der Haut (Grübchen) der äußeren Ohren
- Ein Fehlen oder eine Obstruktion des Anus (Analatresie)
Andere, häufigere Symptome des Schmid-Fraccaro-Syndroms gehören dazu:
- Das Fehlen von Gewebe aus dem farbigen Teil eines oder beider Augen (Iriskolobom)
- Angeborene Herzfehler
- Rippen-Anomalien
- Nach unten geneigte Öffnungen zwischen dem oberen und unteren Augenlid
- Defekte des Harntraktes oder der Nieren
- Kurze Statur
- Gaumenspalte
- Weitwinkelige Augen
- Geistige Behinderung
Es gibt noch andere, weniger häufige Geburtsfehler, die ebenfalls als Teil der Erkrankung festgestellt wurden.
Ursachen
Nach Angaben der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten (NORD) ist die genaue Ursache des Katzenaugensyndroms nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen scheint die Chromosomenanomalie zufällig durch einen Fehler bei der Teilung der reproduktiven Zellen eines Elternteils zu entstehen. In diesen Fällen hat Ihr Elternteil normale Chromosomen. In anderen Fällen scheint sie auf eine ausgeglichene Translokation bei einem Ihrer Elternteile zurückzuführen zu sein.
Translokationen entstehen, wenn Teile bestimmter Chromosomen abbrechen und neu angeordnet werden, was zu einer Verschiebung des genetischen Materials und einem veränderten Chromosomensatz führt. Wenn eine chromosomale Rearrangement ausgeglichen ist – was bedeutet, dass sie aus einem gleichmässigen Austausch von genetischem Material ohne zusätzliche oder fehlende genetische Information besteht – ist sie für den Träger normalerweise harmlos.
Es ist sehr selten, aber Träger einer ausgewogenen Translokation können ein geringes Risiko haben, eine Chromosomenanomalie an ihre Kinder weiterzugeben.
In anderen seltenen Fällen kann ein Elternteil eines betroffenen Kindes das Markerchromosom in einigen der Körperzellen haben und in einigen Fällen bestimmte, möglicherweise milde Merkmale der Erkrankung aufweisen. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Chromosomenanomalie in einigen Familien über mehrere Generationen hinweg übertragen werden kann; wie oben erwähnt, kann die Ausprägung der assoziierten Merkmale jedoch variabel sein. Infolgedessen können nur diejenigen mit multiplen oder schweren Merkmalen identifiziert werden.
Diagnose und Behandlung
Wenn Sie das Katzenaugensyndrom haben, bedeutet das, dass Sie mit diesem Syndrom geboren wurden. Normalerweise wird Ihr Arzt Sie oder Ihr Kind aufgrund der Symptome, die Sie haben, diagnostizieren. Gentests, wie z.B. ein Karyotyp, können das Vorhandensein des spezifischen genetischen Defekts im Chromosom 22 – Verdreifachung oder Vervierfachung von Teilen des Chromosoms – bestätigen, der mit CES assoziiert ist.
Wie CES behandelt wird, hängt von den Symptomen ab, die Sie oder Ihr Kind haben. Einige Kinder müssen möglicherweise operiert werden, um Geburtsfehler in ihrem Anus oder Herz zu reparieren. Die meisten Menschen mit Katzenaugen-Syndrom haben eine durchschnittliche Lebenserwartung, es sei denn, sie haben lebensbedrohliche körperliche Probleme wie einen schweren Herzfehler.
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Katzenaugen-Syndrom. Nationales Zentrum für die Förderung der Translationswissenschaften. U.S. Ministerium für Gesundheit und Humandienste. Nationale Gesundheitsbehörde. Aktualisiert am 13. April 2015.
- Nationale Organisation für Seltene Krankheiten (NORD). Katzenaugen-Syndrom. Veröffentlicht 2017.