Störungen und Gesundheit von Chromosom 16

Chromosom 16 enthält Tausende von Genen. Die Rolle dieser Gene besteht darin, die Proteinproduktion zu steuern, die sich auf eine Vielzahl von Funktionen im Körper auswirkt. Leider sind viele genetische Bedingungen mit Problemen mit den Genen auf Chromosom 16 verbunden.

Veränderungen in der Struktur oder der Anzahl der Kopien eines Chromosoms können Gesundheits- und Entwicklungsprobleme verursachen.

Chromosomes up close

Grundlagen der Chromosomen

Chromosomen sind die Strukturen, die Ihre Gene halten, die Anweisungen geben, die die Entwicklung und Funktion des Körpers steuern. Es gibt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorkommen und Tausende von Genen enthalten. Innerhalb jedes Paares wird eines von der Mutter und eines vom Vater vererbt.

Während jeder Mensch in jeder Zelle des Körpers 46 Chromosomen haben sollte, können Chromosomen fehlen oder doppelt vorhanden sein, was zu fehlenden oder zusätzlichen Genen führt. Diese Aberrationen können Gesundheits- und Entwicklungsprobleme verursachen. Die folgenden chromosomalen Bedingungen sind mit Chromosom 16 assoziiert.

Trisomie 16

Bei der Trisomie 16 gibt es statt des normalen Paares drei Kopien des Chromosoms 16. Es wird geschätzt, dass die Trisomie 16 in mehr als 1 Prozent der Schwangerschaften vorkommt, was sie zur häufigsten Trisomie beim Menschen macht.

Damit ist Trisomie 16 leider auch die häufigste chromosomale Ursache für Fehlgeburten, da die Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar ist.

Trisomie 16 Mosaizismus

Manchmal kann es drei Kopien des Chromosoms 16 geben, aber nicht in allen Zellen des Körpers (einige haben die normalen zwei Kopien). Dies wird als Mosaizismus bezeichnet. Zu den Symptomen des Trisomie-16-Mosaikismus gehören:

  • Schlechtes Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft
  • Angeborene Herzfehler, wie z.B. Ventrikelseptumdefekt (16 Prozent der Personen) oder Vorhofseptumdefekt (10 Prozent der Personen)
  • Ungewöhnliche Gesichtszüge
  • Unterentwickelte Lungen oder Atemwegsprobleme
  • Anomalien des Bewegungsapparats
  • Zu geringe Harnröhrenöffnung (Hypospadie) bei 7,6 Prozent der Jungen
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Es besteht auch ein erhöhtes Frühgeburtsrisiko für Säuglinge mit Trisomie-16-Mosaikismus.

16p13.3-Deletionssyndrom (16p-)

Bei dieser Erkrankung fehlt ein Teil des kurzen (p) Arms von Chromosom 16. Über eine Deletion von 16p13,3 wurde bei Personen mit tuberöser Sklerose, Rubnstein-Taybi-Syndrom und Alpha-Thalassämie berichtet.

16p11.2 Vervielfältigung (16p+)

Die Duplikation eines Teils oder der Gesamtheit des kurzen (p)-Armes von Chromosom 16 kann dazu führen:

  • Schlechtes Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft und des Säuglings nach der Geburt
  • Kleiner runder Schädel
  • Knappe Wimpern und Augenbrauen
  • Runde flache Stirnseite
  • Prominenter Oberkiefer mit dem kleinen Unterkiefer
  • Runde, tief angesetzte Ohren mit Verformungen
  • Daumen-Anomalien
  • Schwere psychische Beeinträchtigung.

16 Q Minus (16q-)

Bei dieser Erkrankung fehlt ein Teil des langen (q) Arms von Chromosom 16. Einige Personen mit 16q- können schwere Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie Anomalien des Gesichts, des Kopfes, der inneren Organe und des Bewegungsapparates aufweisen.

16 Q Plus (16q+)

Die Duplikation eines Teils oder der Gesamtheit des langen (q) Arms von Chromosom 16 kann die folgenden Symptome hervorrufen:

  • Schlechtes Wachstum
  • Geistige Beeinträchtigung
  • Asymmetrischer Kopf
  • Hohe Stirn mit kurzer vorstehender oder schnabelartiger Nase und dünner Oberlippe
  • Gemeinsame Anomalien
  • Urogenitale Anomalien.

16p11.2 Deletionssyndrom

Dabei handelt es sich um die Deletion eines Abschnitts des kurzen Arms des Chromosoms von etwa 25 Genen, die in jeder Zelle eines der Chromosomenpaare des Chromosoms 16 betrifft. Personen, die mit diesem Syndrom geboren werden, haben oft eine verzögerte Entwicklung, geistige Behinderung und eine Störung des Autismus-Spektrums.

Einige haben jedoch keine Symptome. Sie können diese Störung auf ihre Kinder übertragen, die schwerwiegendere Auswirkungen haben.

16p11.2 Vervielfältigung

Dies ist eine Duplikation desselben 11.2-Segments und kann ähnliche Symptome wie die Streichung aufweisen. Allerdings haben mehr Personen mit einer Duplikation keine Symptome.

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Wie beim Deletionssyndrom können sie das abnorme Chromosom an ihre Kinder weitergeben, die schwerwiegendere Auswirkungen zeigen können.

Andere Störungen

Es gibt viele andere Kombinationen von Deletionen oder Duplikationen von Teilen des Chromosoms 16.

Alle Störungen auf Chromosom 16 müssen weiter erforscht werden, um ihre Auswirkungen auf die davon betroffenen Personen besser zu verstehen.

Artikel-Quellen

  1. Genetics Home Referenz. Wie viele Chromosomen haben Menschen? Aktualisiert am 21. Januar 2020.
  2. Genetics Home-Referenz. Chromosom 16. Aktualisiert am 21. Januar 2020.
  3. Waisenkind. Mosaik-Trisomie 16.
  4. Selbsthilfegruppe für seltene Chromosomenstörungen. Duplikationen von 16p. Aktualisiert 2007.
  5. National Center for Advancing Translational Sciences Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Chromosom 16q-Deletion. Aktualisiert am 9. Februar 2016.
  6. Sousa B, Rocha G, Doria S, Alves JR, Guedes B, Guimarães H. Neue Erkenntnisse bei partieller Trisomie 16q: klinischer Bericht. Acta Pädiatr. 2004;93(6):852-854. doi:10.1111/j.1651-2227.2004.tb03032.x
  7. Hanson E, Nasir RH, Fong A, et al. Kognitive und verhaltensmäßige Charakterisierung des 16p11.2-Deletionssyndroms. J Dev Verhalten Pädiater. 2010;31(8):649-57. doi:10.1097/DBP.0b013e3181ea50ed
  8. National Center for Advancing Translational Sciences Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. 16p11.2 Vervielfältigung. Aktualisiert am 12. September 2016.

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