Mit dem Aufkommen fortgeschrittener molekulargenetischer Tests sind Ärzte heute mehr denn je in der Lage, chromosomale Störungen zu identifizieren, die entweder direkt oder indirekt mit einer Krankheit in Verbindung stehen. Eine davon ist die Zöliakie.
Im Gegensatz zu einigen Erkrankungen, bei denen ein positives Ergebnis direkt mit den Symptomen einer Krankheit verbunden ist, deutet ein positives Ergebnis bei einem Gentest auf Zöliakie eher auf die Wahrscheinlichkeit als auf die Gewissheit einer Krankheit hin. In den meisten Fällen wird die Wahrscheinlichkeit gering sein.
Identifizierung der Zöliakie-Gene
Zwei Chromosomenmutationen, bekannt als HLA-DQ2 und HLA-DQ8, sind häufig mit Zöliakie assoziiert.
Per Definition ist HLA (humanes Leukozytenantigen) ein zelluläres Protein, das eine Immunantwort auslöst. Bei Zöliakie können Aberrationen in der HLA-Kodierung dazu führen, dass das Immunsystem in Gegenwart von Gluten ausflippt und Zellen des Dünndarms angreift.
Trotz der Tatsache, dass sowohl HLA-DQ2 als auch HLA-DQ8 mit diesem Effekt in Zusammenhang stehen, bedeutet die Mutation nicht unbedingt, dass man die Krankheit bekommt. Tatsächlich haben bis zu 40 Prozent der US-Bevölkerung diese Mutationen, vor allem bei Menschen europäischer Abstammung. Von denjenigen, die die Mutation tragen, entwickeln nur etwa 1 bis 4 Prozent die Krankheit im Erwachsenenalter weiter.
Was passiert bei einem positiven Test?
Ein positiver Test auf HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 bedeutet nicht, dass Sie Ihre Essgewohnheiten ändern müssen, es sei denn, Sie haben Symptome der Krankheit (einschließlich einer Schädigung der Zotten, die den Dünndarm auskleiden). Der Test sagt Ihnen lediglich, dass Sie eine Neigung zu dieser Krankheit haben, mehr nicht.
Abgesehen davon werden die meisten Zöliakie-Spezialisten Ihnen und Ihrer Familie raten, sich regelmäßig überwachen zu lassen, für den Fall, dass einer oder mehrere von Ihnen schließlich Symptome entwickeln. Der Grund dafür ist, dass die HLA-Mutationen von den Eltern auf die Kinder vererbt werden, wobei einige Kinder zwei Kopien der Mutation erben (eine von jedem Elternteil), während andere nur eine Kopie erben. Diejenigen, die zwei erben, haben das grösste Risiko.
Wenn Sie Symptome haben und alle anderen Testergebnisse negativ sind, kann ein positiver HLA-Test eine Probezeit rechtfertigen, in der Sie das Gluten absetzen, um zu sehen, ob sich Ihre Symptome bessern.
Menschen, die den Verdacht haben, an Zöliakie zu leiden, beginnen oft präventiv mit einer glutenfreien Diät, um zu sehen, ob sich ihr Zustand bessert. Auch wenn dies völlig in Ordnung ist und keinen Schaden anrichten wird, kann ein präventiver Beginn Ihre Fähigkeit, eine genaue Diagnose zu erhalten, beeinträchtigen, wenn Sie sich für einen Test entscheiden.
Der Grund dafür ist, dass ein standardmäßiges Zöliakie-Panel nach spezifischen Antikörpern gegen Gluten in Ihrem Blutkreislauf sucht, während bei einer endoskopischen Untersuchung nach visuellen Anzeichen einer Schädigung des Dünndarms gesucht wird. Ohne die Exposition gegenüber Gluten sind die Tests weniger in der Lage, Merkmale der Krankheit zu erkennen, und können am Ende zu einem falsch negativen Ergebnis führen.
Bei der Suche nach einer genauen Diagnose müssen Sie Gluten ausgesetzt sein. Ein Gentest kann die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung nur andeuten, nicht aber eine definitive Diagnose liefern.
Artikel-Quellen
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Zöliakie. Aktualisiert am 5. Februar 2014.