Das Parry-Romberg-Syndrom (PRS) ist eine Krankheit, die durch eine allmähliche Degeneration der Haut- und Weichteilbereiche auf einer Gesichtshälfte gekennzeichnet ist (bekannt als hemifaziale Atrophie), heißt es im Genetic and Rare Disease Information Center (GARD)
der National Institutes of Health (NIH). Die Krankheit ist erworben, d.h. sie ist nicht erblich bedingt oder zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden; sie entwickelt sich nach der Geburt. Typischerweise beginnt das Syndrom in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter, und am häufigsten tritt die Gesichtsatrophie auf der linken Gesichtshälfte auf.
Das Parry-Romberg-Syndrom kann auch mit anderen Namen bezeichnet werden, z.B:
- Progressive hemifaziale Atrophie (PHA)
- Progressive Gesichtshämiatrophie
- Idiopathische hemifaziale Atrophie
- Romberg-Syndrom
Unter bestimmten Umständen kann die Krankheit auf beide Seiten des Gesichts fortschreiten. Sie kann sogar einen Arm, den Mittelteil oder ein Bein betreffen.
Die ersten Beschreibungen der PRS wurden 1825 von Caleb Parry und 1846 von Moritz Romberg vorgelegt. Häufig wird die PRS mit einer Form der Sklerodermie in Verbindung gebracht, die als lineare Sklerodermie oder „en coupe de sabre“ (ECDS) bezeichnet wird und bei der ein lokalisierter Bereich auf der Haut und in den Geweben unter der Haut Anomalien aufweist, die denen der PRS ähneln. Gegenwärtig ist die Ursache des Syndroms noch nicht gut verstanden, und die Ätiologie kann von Person zu Person variieren.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der PRS können von leicht bis schwer variieren. Die charakteristischen Symptome der PRS sind eine Atrophie der Haut und der Weichteile. Zusätzlich können Muskeln, Knorpel und Knochen betroffen sein. Da es sich bei der PRS um eine fortschreitende Erkrankung handelt, verschlechtern sich alle Symptome im Laufe der Zeit, bis eine Phase der Stabilität erreicht ist.
- Beeinträchtigung der Muskeln und des Gewebes von Nase, Mund, Zunge, Augen, Stirn, Ohren und Hals
- Der Mund und die Nase scheinen zu einer Seite verschoben zu sein
- Das Auge und die Wange können aussehen, als ob sie auf der betroffenen Seite eingesunken wären
- Veränderungen der Hautfarbe, entweder hell oder dunkel
- Verlust von Gesichtsbehaarung
- Gesichtsschmerz
- Beschlagnahmen
- Migräne
- Fragen des Nervensystems
- Beteiligung des Auges
- Kiefer und Zähne können betroffen sein
Ursachen
Die Ursache der PRS ist unbekannt, aber im Laufe der Jahre haben sich eine Reihe von Theorien über mögliche Faktoren herauskristallisiert, die zu der Krankheit beitragen. Zu diesen Ideen gehören:
- Trauma (einige Fälle von PRS schienen durch ein Trauma im Gesicht oder am Hals entstanden zu sein)
- Autoimmunität
- Bakterielle Infektionen wie Borreliose
- Virusinfektionen wie Herpes
- Funktionsstörung des Nervensystems
- Enzephalitis oder Entzündung des Gehirns
- Vaskulitis oder Anomalien der Blutgefässe
- Sklerodermie
- Gutartige Tumore
Eine Ursache trifft möglicherweise nicht auf alle Fälle von PRS zu. In Wirklichkeit kann es eine Reihe von Faktoren geben, die zur Entstehung der Erkrankung bei einer Person beigetragen haben, und diese Faktoren können bei einer anderen Person völlig unterschiedlich sein. Gegenwärtig sind weitere Forschungsarbeiten zur PRS erforderlich, um eine zugrundeliegende Quelle dieser Krankheit zu ermitteln.
Diagnose
Zur Diagnose der PRS wird Ihr Arzt oder Ihr medizinisches Team nach den charakteristischen Merkmalen der Erkrankung suchen. Im Allgemeinen tritt die PRS bei Kindern im Alter von fünf bis 15 Jahren auf. Der Arzt wird eine detaillierte Anamnese erheben und eine umfassende körperliche Untersuchung durchführen.
Bei der körperlichen Untersuchung wird der Arzt auf eine reduzierte Integrität der Gesichtshaut und einen Verlust von Fett, Muskeln und Knochen achten. Der Arzt kann entscheiden, dass weitere Untersuchungen erforderlich sind, wie z.B. eine Computertomographie oder eine Kernspintomographie, um die Diagnose einer PRS zu bestätigen.
In einigen Fällen kann eine Biopsie der betroffenen Haut empfohlen werden, wenn bei einem Patienten auch die Diagnose einer linearen Sklerodermie gestellt wird.
Behandlung
Bis heute gibt es keinen Einheitsansatz für die Behandlung der PRS. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, Krampfanfälle zu kontrollieren, wenn sie vorhanden sind, und das weitere Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, heißt es in einer Literaturübersicht im American Journal of Neuroradiology
. An der Behandlung können viele verschiedene Fachrichtungen beteiligt sein, darunter Dermatologen, Augenärzte, Chirurgen und Neurologen. Gegenwärtig gibt es keine etablierten Leitlinien, die befolgt werden müssen, und viele Berichte betrafen eine kleine Anzahl von Menschen oder Fallberichte.
Da die Ätiologie der PRS oft unklar ist, gibt es in der Literatur Berichte über viele Dinge, die ausprobiert werden, obwohl noch keine die Wirksamkeit bewiesen haben:
- Immunsuppressive Therapien wie Kortikosteroide
- Immunmodulatoren. (Häufig wird eine Kombination aus Methotrexat und Prednison verwendet).
- Plasmapherese
- Gegebenenfalls krampflösende Medikamente zur Reduzierung von Krampfanfällen
- Antimalariamittel
- Vitamin D
Die PRS gilt als selbstbegrenzend, d.h. es gibt eine fortschreitende Periode der Verschlechterung, dann erreicht sie eine Periode der Stabilisierung. Sobald sich der Zustand stabilisiert hat, können chirurgische Eingriffe und kosmetische Behandlungen notwendig sein, um die Gesichtsfunktion und -ästhetik zu verbessern. Diese Behandlungen können umfassen:
- Gepulste Farbstofflaser
- Dermale Fetttransplantationen
- Autologe Fetttransplantationen, bei denen Fett aus dem eigenen Körper entfernt wird
- Muskellappen-Transplantate
- Silikoninjektionen oder -implantate
- Knochentransplantationen
- Knorpeltransplantate
- Hyaluronsäure-Injektionen zum Auffüllen von Bereichen unter der Haut
Wie Sklerodermie behandelt wird
Prognose
Obwohl es sich bei der PRS um eine selbstlimitierende Erkrankung handelt, kann der Schweregrad der Symptome von Mensch zu Mensch erheblich variieren. Auch die Zeitspanne, die die Krankheit braucht, um eine Periode der Stabilität zu erreichen, unterscheidet sich von Mensch zu Mensch erheblich.
GARD geht davon aus, dass eine Person zwischen zwei und 20 Jahren brauchen kann, um einen Punkt der Stabilität zu erreichen. Darüber hinaus kann bei Personen, die später im Leben an PRS erkranken, eine weniger schwere Form der Erkrankung auftreten, da sie über voll entwickelte kraniofaziale Strukturen und ein Nervensystem verfügen.
Laut einer Studie, die in einer Ausgabe des Orphanet Journal of Rare Diseases
2014 veröffentlicht wurde, ist es möglich, dass Patienten mit PRS nach der Behandlung einen Rückfall erleiden.
Es gibt noch viele Informationen über PRS zu entdecken, und eine Diagnose der Krankheit kann negative Auswirkungen auf die psychische Gesundheit und das soziale Leben einer Person haben. Aufgrund der Seltenheit des Syndroms kann es vorkommen, dass Menschen das Gefühl haben, allein zu sein. Daher ist es wichtig, einen Arzt zu finden, dem Sie vertrauen und mit dem Sie Ihre Fragen und Bedenken mitteilen können.
Wenn Sie sich mit anderen Menschen mit dieser Krankheit in Verbindung setzen möchten, bieten Organisationen wie The Romberg Connection und das International Scleroderma Network
Unterstützung für Patienten und Familien an und können Ihnen vielleicht auch zusätzliche Ressourcen vermitteln.
Quellen für Artikel (einige auf Englisch)
- Wong M, Phillips CD, Hagiwara M, Shatzkes, DR. Parry-Romberg-Syndrom: 7 Fälle und Literaturübersicht. Amerikanische Zeitschrift für Neuroradiologie. 2015 Juli; 36(7): 1355-1361. DOI: 10.3174/ajnr.A4297.
- Tolkachjov, S.N., Patel, N.G. & Tollefson, M.M. Progressive hemifaziale Atrophie: eine Übersicht. Orphanet J Rare Dis 10, 39 (2015). https://doi.org/10.1186/s13023-015-0250-9
Zusätzliche Lektüre
- Bostoner Kinderkrankenhaus. Symptome und Ursachen des Parry-Romberg-Syndroms.
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Progressive hemifaziale Atrophie.
- Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. Parry-Romberg-Syndrom.
- Vix J, Mathis S, Lacoste M, Guillevin R, Neau JP. Neurologische Manifestationen beim Parry-Romberg-Syndrom: 2 Fallberichte. Medizin. 2015 Juli; 94(28): DOI: 10.1097/MD.0000000000001147.
- Wong M, Phillips CD, Hagiwara M, Shatzkes, DR. Parry-Romberg-Syndrom: 7 Fälle und Literaturübersicht. Amerikanische Zeitschrift für Neuroradiologie. 2015 Juli; 36(7): 1355-1361. DOI: 10.3174/ajnr.A4297.