Die Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten des Schwartz-Jampel-Syndroms

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die Anomalien der Skelettmuskulatur verursacht.

Zu den Anomalien, die durch die Erkrankung verursacht werden, gehören die folgenden:

• Myotone Myopathie (Muskelschwäche und -steifheit)
• Knochendysplasie (wenn sich die Knochen nicht normal entwickeln)
• Gelenkkontrakturen (Gelenke werden fixiert und schränken die Bewegung ein)
• Zwergwuchs (kurze Statur)

SJS wird meist als autosomal rezessiv betrachtet, was bedeutet, dass ein Individuum zwei defekte Gene, eines von jedem Elternteil, erben muss, um das Syndrom zu entwickeln.

Arten

Es gibt mehrere Subtypen des Schwartz-Jampel-Syndroms. Typ I, der als klassischer Typ gilt, hat zwei Subtypen, die auf ein defektes Gen auf Chromosom 1 zurückgeführt werden:

• Typ IA tritt später in der Kindheit auf und ist weniger schwerwiegend.
• Typ IB macht sich sofort bei der Geburt bemerkbar und weist schwerere Symptome auf.

Das Schwartz-Jampel-Syndrom Typ II zeigt sich sofort bei der Geburt. Es hat etwas andere Symptome als entweder IA oder IB und ist nicht mit einem Gendefekt auf Chromosom eins assoziiert.

Daher sind viele Experten der Meinung, dass Typ II eigentlich die gleiche Krankheit wie das Stuve-Wiedermann-Syndrom ist – eine seltene und schwere Skeletterkrankung mit einer hohen Sterblichkeitsrate in den ersten Lebensmonaten, meist aufgrund von Atemproblemen.

Daher wird der Typ I im Mittelpunkt dieses Artikels stehen.

Symptome

Das Hauptsymptom des Schwartz-Jampel-Syndroms ist die Muskelsteifheit. Diese Steifheit ähnelt der des Stiff-Person-Syndroms oder des Isaacs-Syndroms, aber die Steifheit des Schwartz-Jampel-Syndroms wird weder durch Medikamente noch durch Schlaf gelindert. Weitere Symptome des SJS können sein:

• Eine kurze Statur
• Abgeflachte Gesichtszüge, schmale Augenwinkel und ein kleiner Unterkiefer
• Gelenkdeformitäten wie ein kurzer Hals, eine nach außen gebogene Wirbelsäule (Kyphose) oder ein vorstehender Brustkorb (Pectus carinatum, auch „Taubenbrust“ genannt)
• Anomalien des Knochen- und Knorpelwachstums (dies wird als Chondrodystrophie bezeichnet)
• Viele Menschen mit SJS haben auch mehrere (okuläre) Anomalien des Auges, die zu unterschiedlichen Graden der Sehbehinderung führen

Es ist wichtig zu verstehen, dass jeder Fall von SJS einzigartig ist und je nach Art der Erkrankung in Umfang und Schwere der damit verbundenen Symptome variiert.

Diagnose

SJS wird in der Regel in den ersten Lebensjahren entdeckt, am häufigsten bei der Geburt. Eltern können z.B. beim Windelwechsel die steifen Muskeln eines Säuglings bemerken. Diese Steifheit sowie die für das Syndrom typischen Gesichtszüge weisen oft auf die Diagnose hin.

Weitere Studien wie Röntgenaufnahmen, eine Muskelbiopsie, Muskelenzym-Blutuntersuchungen und Muskel- und Nervenleitfähigkeitstests beim Kind werden durchgeführt, um Anomalien zu bestätigen, die mit dem SJS vereinbar sind. Genetische Tests auf das defekte Gen auf Chromosom 1 (das HSPG2-Gen) können die Diagnose ebenfalls bestätigen.

In einigen seltenen Fällen kann eine pränatale (vorgeburtliche) Diagnose der SJS mit Hilfe eines Ultraschalls möglich sein, um festzustellen, ob der Fötus Merkmale aufweist, die auf SJS oder andere Entwicklungsstörungen hinweisen.

Ursachen

Da SJS meist autosomal rezessiv vererbt wird, sind bei Geburt des Syndroms beide Elternteile Träger des defekten Gens. Jedes zukünftige Kind, das diese Eltern haben, hat eine Chance von 1 zu 4, mit dem Syndrom geboren zu werden. Selten wird angenommen, dass SJS autosomal dominant vererbt wird. In diesen Fällen muss nur ein defektes Gen vererbt werden, damit sich die Krankheit manifestiert.

Insgesamt handelt es sich bei SJS um eine seltene Erkrankung mit nur 129 registrierten Fällen, so ein Bericht in Advanced Biomedical Research

. SJS verkürzt die Lebensspanne nicht, und Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Krankheit betroffen. SJS Typ II (als Stuve-Wiedermann-Syndrom bezeichnet) scheint bei Personen mit Abstammung aus den Vereinigten Arabischen Emiraten am häufigsten aufzutreten.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Schwartz-Jampel-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verringerung der Symptome der Erkrankung. Medikamente, die auch bei anderen Muskelerkrankungen nützlich sind, wie das Antiepileptikum Tegretol (Carbamazepin) und das Antiarrhythmikum Mexiletin können hilfreich sein.

Allerdings kann sich die Muskelsteifheit beim Schwartz-Jampel-Syndrom mit der Zeit langsam verschlechtern, so dass der Einsatz anderer Mittel als Medikamente vorzuziehen ist. Dazu gehören Muskelmassage, Erwärmung, Dehnung und Aufwärmen vor dem Training.

Eine Operation zur Behandlung oder Korrektur von Muskel-Skelett-Anomalien wie Gelenkkontrakturen, Kyphoskoliose (bei der sich die Wirbelsäule abnorm krümmt) und Hüftdysplasie kann für einige Patienten mit SJS eine Option sein. Bei einigen kann eine Operation in Kombination mit physikalischer Therapie dazu beitragen, die Fähigkeit zu verbessern, selbständig zu gehen und andere Bewegungen auszuführen.

Bei Seh- und Augenproblemen können eine Operation, eine Korrektionsbrille, Kontaktlinsen, Botox (bei Lidspasmen) oder andere unterstützende Methoden zur Verbesserung der Sehkraft beitragen.

1. Chandra SR, Issac TG, Gayathri N, Shivaram S. Schwartz-Jampel-Syndrom. J Pädiatrische Neurowissenschaften. 2015;10(2):169-171. doi:10.4103/1817-1745.159202
2. Romeo Bertola D, Honjo RS, Baratela WA. Stüve-Wiedemann-Syndrom: Update zu klinischen und genetischen Aspekten. Mol-Syndromol. 2016;7(1):12-18. doi:10.1159/000444729
3. Polat İ, Karaoğlu P, Yiş U, Kurul SH. Schwartz-Jampel-Syndrom mit gastroduodenalen Blutungen. J Pädiatrische Neurowissenschaften. 2016;11(3):255-257. doi:10.4103/1817-1745.193351
4. Ozge G, Uysal Y, Melih ceylan O, Erdurman FC. Chirurgische Behandlung von 2 Fällen mit Schwartz-Jampel-Syndrom. Kann J Ophthalmol. 2015;50(6):e110-2. doi:10.1016/j.jcjo.2015.08.012

Zusätzliche Lektüre

• Ault J. (2014). eMedizin: Schwartz-Jampel-Syndrom.
• Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Das Schwartz-Jampel-Syndrom: Fallbericht und Literaturübersicht. Adv Biomed Res. 2015;4:163.
• Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann-Syndrom: eine Skelettdysplasie, die durch gebeugte lange Knochen gekennzeichnet ist. Ultraschall Obstet Gynecol. 2011 Nov;38(5):553-8.
• Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. (2016). Schwartz-Jampel-Syndrom.