Cornelia-de-Lange-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die ausgeprägte Gesichtszüge, Wachstumsverzögerungen, Fehlbildungen der Gliedmaßen, Verhaltensstörungen und eine Vielzahl anderer Symptome verursacht. Die Erkrankung kann von leicht bis schwer reichen und mehrere Körperteile betreffen. Benannt wurde sie nach der niederländischen Kinderärztin Cornelia de Lange, die die Erkrankung 1933 erstmals bei zwei Kindern beschrieb.

Es wird geschätzt, dass 1 von 10.000 bis 1 von 30.000 Neugeborenen von CdLS betroffen ist. Die genaue Zahl der Fälle ist nicht bekannt, da leichte Fälle undiagnostiziert bleiben können.

Child with Cornelia de Lange syndrome

Symptome

Die Symptome des Cornelia-de-Lange-Syndroms können oft schon bei der Geburt erkannt werden. Menschen mit CdLS haben spezifische Gesichtszüge wie

  • Gewölbte, dicke Augenbrauen, die sich normalerweise in der Mitte treffen
  • Lange Wimpern
  • Niedrige vordere und hintere Haarlinien
  • Eine kurze, nach oben gerichtete Nase
  • Abgeschrägte Mundwinkel und dünne Oberlippe
  • Tief angesetzte und missgebildete Ohren
  • Gaumenspalte

Andere Anomalien, die bei der Geburt vorhanden sein können oder auch nicht, sind

  • Sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie)
  • Verzögerungen beim Wachstum
  • Augen- und Sehprobleme
  • Hörverlust
  • Übermäßige Körperbehaarung, die mit dem Wachstum des Kindes dünner werden kann
  • Kurzer Hals
  • Handanomalien wie fehlende Finger, sehr kleine Hände oder Abweichung der kleinen Finger nach innen
  • Geistige Behinderungen
  • Selbstverletzungsprobleme und aggressives Verhalten

Kleinkinder mit dieser Erkrankung haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Füttern. Kinder mit CdLS können auch eine gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) und Zahnprobleme haben.

Ursachen

Die Fälle des Cornelia-de-Lange-Syndroms werden in der Regel durch Genmutationen verursacht; mehr als die Hälfte der Erkrankten hat eine Mutation im NIPBL-Gen.

Das Syndrom wurde auch mit mindestens vier weiteren Genmutationen in Verbindung gebracht, darunter SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3. Die Proteine dieser Gene tragen zur Struktur des Kohäsionskomplexes bei, Proteine, die die Entwicklung vor der Geburt eines Babys steuern helfen. Eine Mutation kann diese Entwicklung in den frühen Stadien stören.

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Diagnose

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom kann in verschiedenen Altersstufen diagnostiziert werden. Es kann manchmal bei einer Ultraschalluntersuchung des Fötus erkannt werden, der Gliedmaßenanomalien, Lippenspalten, Wachstumsverzögerungen, ein abnormales Gesichtsprofil oder andere Anzeichen von CdLS aufweisen kann.

CdLS wird oft schon bei der Geburt erkannt, basierend auf typischen Symptomen wie Gesichtszügen, übermäßiger Behaarung, geringer Größe und kleinen Händen oder Füßen. Andere Erkrankungen können auf CdLS hinweisen, darunter Zwerchfellbruch, Nierenanomalien und angeborene Herzerkrankungen.

Bei Menschen mit leichten Fällen kann die Diagnose später in der Kindheit gestellt werden. Die Gesichtszüge können einige subtile Anzeichen von CdLS aufweisen. Intellektuelle Behinderungen können deutlicher hervortreten, und aggressives Verhalten, einschließlich Selbstverletzung, kann ebenfalls ein Problem werden.

Nach der Diagnose von CdLS muss ein Kind unter Umständen auf Fehlbildungen untersucht werden, die medizinische Probleme verursachen. Dazu gehören die routinemäßige Echokardiographie und die Nierensonographie, da 25% der Menschen mit CdLS eine Herzanomalie und 10% eine Nierenfehlbildung aufweisen.

Behandlung

Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome, um Menschen mit CdLS ein besseres Leben zu ermöglichen. Kleinkinder profitieren von Frühinterventionsprogrammen zur Verbesserung des Muskeltonus, zur Bewältigung von Ernährungsproblemen und zur Entwicklung der Feinmotorik. Ergänzungspräparate oder die Platzierung von Gastrostomiekanülen können dazu beitragen, eventuelle Wachstumsverzögerungen zu verbessern.

Wenn ein Kind heranwächst, kann die Physio-, Beschäftigungs- und Sprachtherapie denjenigen zugute kommen, die Probleme haben. Bei Skelettanomalien oder angeborenen Herzproblemen kann eine Operation erforderlich sein.

Psychiatrie-Erfahrene können bei der Behandlung von Verhaltenssymptomen der Erkrankung helfen. Bei Herz- und Augenproblemen müssen Kinder möglicherweise auch zu Kardiologen oder Augenärzten gehen.

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom betrifft verschiedene Menschen auf unterschiedliche Weise, und die Anzeichen und Symptome können von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Wenn bei Ihrem Kind die Diagnose gestellt wird, wird der Arzt mit Ihnen über einen spezifischen Behandlungsplan sprechen und Ihnen Dienste und Selbsthilfegruppen vorschlagen, die auf die Bedürfnisse Ihres Kindes eingehen können.

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Artikel-Quellen

  1. Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnose und Behandlung des Cornelia-de-Lange-Syndroms: erste internationale Konsenserklärung. Nat Rev Genet. 2018;19(10):649-666. doi:10.1038/s41576-018-0031-0.
  2. U.S. Nationalbibliothek für Medizin. Cornelia-de-Lange-Syndrom. Aktualisiert am 7. Januar 2020.
  3. CdLS-Stiftung. Diagnose der CdLS.
  4. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Cornelia-de-Lange-Syndrom.
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