Die Atmung kann manchmal von Geburt an abnormal sein. Bei einer seltenen genetischen Erkrankung, die als Ondine-Fluch bezeichnet wird, kann die Atemnot ernsthaft und sogar lebensbedrohlich sein. Erkunden Sie einige der möglichen Ursachen des Ondine-Fluchs und wie er wirksam behandelt werden kann.
Was ist der Fluch des Ondine?
Der Ondine-Fluch – besser bekannt als kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom oder CCHS – ist eine seltene, schwere Form der Schlafapnoe, bei der die Atmung beim Einschlafen vollständig aussetzt. Sie ist immer angeboren, d.h. sie ist von Geburt an vorhanden. Es gibt auch eine erworbene Form des zentralen Hypoventilationssyndroms, das durch Hirn- oder Wirbelsäulenverletzungen oder neurodegenerative Erkrankungen entstehen kann.
Die zentrale Schlafapnoe ist dadurch gekennzeichnet, dass der Hirnstamm nicht in der Lage ist, eine normale Atmung auszulösen. Dies scheint auf eine verminderte Reaktionsfähigkeit auf hohe Kohlendioxid- und niedrige Sauerstoffkonzentrationen im Blut zurückzuführen zu sein. Besonders gefährlich wird dies im Schlaf.
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Ursachen
Ondines Fluch betrifft etwa eine von 30 Millionen Menschen, was bedeutet, dass nur einige hundert Menschen auf der Welt davon betroffen sind. Als solche gilt sie als eine extrem seltene Krankheit. Eine genetische Mutation scheint die zugrundeliegende Ursache zu sein. Man geht davon aus, dass sie auftritt, wenn das Gehirn keine Atmung hervorruft, wie dies auch bei der zentralen Schlafapnoe der Fall sein kann.
Wenn die Erkrankung von Geburt an vorhanden ist, kann der Fluch von Ondine mit Schluckbeschwerden, Darmproblemen (Morbus Hirschsprung) oder Tumoren (Neuroblastom) verbunden sein. Sowohl die angeborene als auch die erworbene Form können Symptome verursachen, die mit Sauerstoffmangel im Schlaf zusammenhängen, darunter flache Atmung im Schlaf, Zyanose in den Fingern oder Zehen, Krampfanfälle, Herzanomalien und kognitive Schwierigkeiten. Die angeborene Form tritt fast immer in der Neugeborenenperiode auf, während die nicht angeborene Form später im Leben auftritt (z.B. nach einer Rückenmarkoperation oder bei Hirnstammtumoren oder Schlaganfällen). Die CCHS kann auch mit anderen Erkrankungen assoziiert sein, darunter Tumoren des Nervensystems (Neuroblastome, Ganglioneurome, Ganglioneuroblastome), Augenanomalien und charakteristische Gesichtszüge (kurzes, breites, abgeflachtes Gesicht), während der erworbene Typ nicht assoziiert ist.
Obwohl die Erkrankung in der Regel sporadisch auftritt, kann es eine genetische Tendenz geben, die familiär bedingt ist. Verwandte können eine mildere Form der Dysfunktion haben, die das autonome Nervensystem beeinträchtigt.
Im Jahr 2003 wurde das PHOX2B-Gen als das krankheitsbestimmende Gen für die CCHS identifiziert, das Pathologen die Möglichkeit gibt, diese Krankheit definitiv zu diagnostizieren und eine frühzeitige Behandlung zu ermöglichen.
In etwa 10% der Fälle sind andere Mutationen am gleichen Ort beteiligt. Eltern, die nach der Geburt eines Kindes mit CCHS weitere Kinder haben möchten, werden ermutigt, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
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Symptome
Die meisten Betroffenen haben einen Ausbruch kurz nach der Geburt, obwohl Fälle auch in der Gebärmutter diagnostiziert wurden. Die Symptome können in milderen Fällen durch die Anwendung von Anästhesie oder Beruhigungsmitteln auftreten.
Menschen mit CCHS atmen vor allem im Schlaf flach ein (Hypoventillieren), was zu Sauerstoffmangel und Kohlendioxidablagerungen im Blut führt.
Eine verminderte und flache Atmung ist am deutlichsten im Nicht-REM-Schlaf zu beobachten, kann aber auch während des REM-Schlafs oder in vollem Wachzustand auftreten, wenn auch in geringerem Maße.
Weitere Symptome sind saurer Reflux und eine schlechte obere Magen-Darm-Motilität, die sich mit Übelkeit, Schmerzen, Dysphagie (Schluckbeschwerden) und Erbrechen äußert.
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Behandlung
Zur Behandlung wird ein mechanisches Beatmungsgerät verwendet, das mit einem Tracheostomiekanüle vor dem Rachen verbunden ist. Das Beatmungsgerät gewährleistet eine normale Atmung, wenn die Person einschläft, auch während des Mittagsschlafs. Würde dieses Gerät nicht verwendet, könnte jemand mit CCHS jederzeit beim Einschlafen sterben.
Der Reflux wird häufig medikamentös behandelt, während eine schlechte obere Magen-Darm-Motilität oft mit Diät und veränderten Essgewohnheiten in den Griff zu bekommen ist.
Aufgrund der Art der Behandlung werden die Familien der Betroffenen oft sehr geschickt mit den Geräten umgehen, die zur Aufrechterhaltung der normalen Atmung erforderlich sind. Das mag zunächst einschüchternd erscheinen, aber Hilfe innerhalb des Krankenhauses ermöglicht einen reibungslosen Übergang zur Behandlung zu Hause. Die Anleitung durch Atemtherapeuten, einschließlich einer möglichen Unterstützung zu Hause, kann diese Anpassung erleichtern.
Was ist Behandlungs-Notfall-Schlafapnoe?
Wenn Sie daran interessiert sind, mehr über den Fluch von Ondine zu erfahren, insbesondere wenn Sie ein betroffenes Kind haben, empfiehlt es sich, ein Gespräch mit einem pädiatrischen Pulmologen an einem akademischen medizinischen Zentrum in Betracht zu ziehen.
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Schwere der möglichen Folgen wird zunächst die Betreuung durch einen Spezialisten erforderlich sein. Es kann auch möglich sein, sich mit anderen betroffenen Familien, die mit der Erkrankung umgehen, zu vernetzen. Diese soziale Unterstützung kann aus vielen Gründen hilfreich sein. Wenden Sie sich an einen Spezialisten, um die Hilfe zu erhalten, die Sie brauchen, um die Gesundheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes und Ihrer Familie zu optimieren.
Quellen für Artikel (einige auf Englisch)
- Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Zhou L, et al. Idiopathisches angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom: Analyse von Genen, die für die frühe Embryonalentwicklung des autonomen Nervensystems relevant sind, und Identifizierung von Mutationen in PHOX2b. Bin J Med Genet. 2003;123A(3):267-78. doi:10.1002/ajmg.a.20527