Das Ohtahara-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie, die im Kindesalter beginnt. Sie wird auch als frühkindliche epileptische Enzephalopathie bezeichnet. Kinder, die am Ohtahara-Syndrom leiden, erleiden Anfälle und haben schwere Entwicklungsprobleme.
Diese Art von Epilepsie ist mit einem charakteristischen Muster verbunden, das sich auf einem Elektroenzephalogramm (EEG) erkennen lässt. Anti-Epilepsie-Medikamente (AEDs) sind in der Regel erforderlich, um die Anfälle zu bewältigen.
Dieser Zustand ist nicht heilbar, und bei Kindern mit Ohtahara-Syndrom ist in der Regel nicht zu erwarten, dass sie über die frühe Kindheit hinaus überleben. Es gibt Ausnahmen, und einige Menschen mit diesem Syndrom können bis ins Erwachsenenalter weiterleben, aber sie neigen dazu, anhaltende Epilepsie sowie körperliche und kognitive Defizite zu haben.
Symptome
Kinder, die am Ohtahara-Syndrom leiden, erleiden ihre frühesten Anfälle vor dem Alter von 3 Monaten. Sie mögen bei der Geburt gesund erscheinen, können aber innerhalb weniger Wochen zu ruckartigen Bewegungen neigen. In einigen Fällen können sich die Mütter daran erinnern, dass ihr Baby während der Schwangerschaft tatsächlich anfing, unregelmäßige Bewegungen zu machen.
Bei Babys mit Ohtahara-Syndrom können verschiedene Arten von Anfällen auftreten. Zu den häufigsten Anfallsarten beim Ohtahara-Syndrom gehören
Tonische Krampfanfälle:
Dies ist die häufigste Anfallsart, die beim Ohtahara-Syndrom auftritt. Er ist gekennzeichnet durch eine Versteifung der Arme und Beine, die in der Regel einige Sekunden dauert.
Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle
: Diese Art von Anfällen umfasst Bewegungen der Arme und Beine, wobei in der Regel beide Körperseiten betroffen sind.
Bei Säuglingen können während eines generalisierten tonisch-klonischen Anfalls zuckende Augen- oder Kopfbewegungen auftreten. Diese Anfälle sind ebenfalls mit Bewusstseinsstörungen verbunden, aber es kann schwierig sein, zu erkennen, dass ein Säugling eine Bewusstseinsstörung hat.
Fokale Krampfanfälle
: Dies sind Anfälle, die im Allgemeinen nur einen Körperteil oder eine Körperseite betreffen. Sie umfassen wiederholte ruckartige Bewegungen und dauern einige Sekunden an. Fokale Anfälle können mit Bewusstseinsstörungen einhergehen, und wie bei generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kann es schwierig sein, zu erkennen, ob das Bewusstsein eines Säuglings beeinträchtigt ist.
Infantile Spasmen
: Dies sind kurze, plötzliche Bewegungen, die nur eine Sekunde dauern können. Sie können den Hals und/oder einen oder beide Arme oder Beine betreffen.
Myoklonische Krampfanfälle
: Bei diesen Anfällen handelt es sich im Allgemeinen um wiederholte ruckartige Bewegungen, die eine oder beide Körperseiten betreffen. Sie können einige Minuten dauern und werden im Allgemeinen von Erschöpfung und einer Periode des Schlafens gefolgt.
Entwicklungspolitische Probleme
Entwicklungsprobleme, wie ein Mangel an motorischen und kognitiven Fähigkeiten, sind in der Regel ebenfalls vorhanden. Zum Beispiel könnten Säuglinge nicht nach Gegenständen greifen, wie es für ihr Alter zu erwarten wäre. Babys mit dieser Erkrankung achten möglicherweise nicht auf die Eltern und drehen sich oft nicht um, um Objekte mit den Augen oder dem Kopf zu betrachten.
Erkennen des Ohtahara-Syndroms
Es kann für Eltern von Neugeborenen eine Herausforderung sein, Entwicklungsprobleme und Anfälle zu erkennen. Selbst wenn Sie bereits andere Kinder bekommen haben, kann es schwierig sein, festzustellen, ob sich Ihr Neugeborenes wie erwartet entwickelt.
Selbst völlig gesunde Säuglinge haben oft Muskelbewegungen, die nicht gut kontrolliert zu sein scheinen. Krampfanfälle unterscheiden sich jedoch von den Bewegungen der meisten Säuglinge, weil sie in der Regel unregelmässiger sind. Krampfanfälle dauern in der Regel einige Sekunden und werden typischerweise von einer Periode extremer Erschöpfung oder Schlaf gefolgt.
Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob sich Ihr Baby wie für sein Alter erwartet entwickelt, sollten Sie unbedingt den Kinderarzt Ihres Kindes aufsuchen. In der Regel können Gesundheitsdienstleister, die Erfahrung mit der Pflege von Säuglingen haben, beurteilen, ob sich Kleinkinder wie für ihr Alter erwartet entwickeln.
Ursachen
Das Ohtahara-Syndrom ist mit Anomalien im Gehirn des Babys verbunden. Dieser Zustand ist eine Form der Enzephalopathie.
Die Enzephalopathie ist eine Anomalie in der Struktur und Funktion des Gehirns. Sie kann leicht oder schwerwiegend sein. Das Ohtahara-Syndrom ist eine schwere Form der Enzephalopathie. Die veränderte Hirnstruktur dieses Syndroms beeinträchtigt die Fähigkeit eines Säuglings, zu lernen, seine Muskeln zu gebrauchen. Mit zunehmendem Alter können Babys mit dieser Art von Enzephalopathie nicht mehr lernen, zu gehen, zu sprechen, zu sehen und mit anderen zu interagieren.
Die Enzephalopathie verursacht auch Krampfanfälle. Krampfanfälle sind Episoden, in denen die Neuronen im Gehirn auf unvorhersehbare Weise aktiviert werden. Wenn ein Kind an Enzephalopathie leidet, sind die Neuronen nicht so angeordnet, wie sie normalerweise angeordnet wären, und dies führt zu einer ungeordneten und chaotischen Neuronenaktivierung, die das unwillkürliche Muskelzucken und die Bewusstseinsstörung eines Anfalls verursacht.
Bei Babys mit diesem Syndrom wurden Schäden an Proteinen im Gehirn festgestellt. Diese Schädigung kann die Ursache für die strukturellen Veränderungen sein, die während der Entwicklung des Gehirns auftreten.
Risiko-Faktoren
Es wurden keine Risikofaktoren für diese Erkrankung identifiziert. Es gab einige wenige Genmutationen im Zusammenhang mit dem Ohtahara-Syndrom, darunter Mutationen des STXBP1-Gens, des SCN2A-Gens
und des ARX-Gens. Das Vererbungsmuster ist jedoch nicht eindeutig.
Einige Kinder, die an der Krankheit leiden, haben die damit verbundenen Genmutationen nicht, so dass manchmal angenommen wird, dass sie auch sporadisch (ohne Erklärung) auftreten.
Diagnose
Das Ohtahara-Syndrom wird auf der Grundlage einer Kombination aus der Vorgeschichte des Kindes mit Anfällen und Entwicklungsproblemen, körperlicher Untersuchung, EEG und bildgebenden Untersuchungen des Gehirns diagnostiziert. Bestehen Bedenken wegen anderer Krankheiten, wie z.B. Enzephalitis (eine Hirnentzündung), so können zusätzliche Tests erforderlich sein, damit die Krankheit erkannt und behandelt werden kann.
Körperliche Untersuchung
Kleinkinder mit Ohtahara-Syndrom können einen erhöhten oder verminderten Muskeltonus haben. Ihre Muskeln können etwas steif sein, oder sie können schlaff sein. Säuglinge mit dieser Erkrankung können auch abnorme Reflexe haben und möglicherweise Objekten nicht mit den Augen folgen. Ihre Augenbewegungen können auch ruckartig sein.
Die Untersuchung von Kleinkindern ist ein sehr subtiler Prozess. Ihr Kind muss von einem Kinderarzt, einem pädiatrischen Neurologen oder einem Neonatologen (einem Kinderarzt, der sich auf die Betreuung von jungen oder Frühgeborenen spezialisiert hat) untersucht werden, um diese ziemlich komplexe neurologische Erkrankung beurteilen zu können.
Diagnostische Tests
Verschiedene diagnostische Tests können bei der Diagnose der Ursache der Anfälle Ihres Kindes helfen. Zu den diagnostischen Tests, die beim Ohtahara-Syndrom eingesetzt werden können, gehören
Elektroenzephalogramm (EEG)
: Ein EEG ist ein nicht invasiver Hirnstromtest. Bei diesem Test werden flache Metallscheiben auf die Kopfhaut Ihres Kindes gelegt. Diese Scheiben erkennen die Hirnstromwellenaktivität, die als Wellenmuster auf einem Computer oder einem Ausdruck gelesen wird. Das EEG-Muster beim Ohtahara-Syndrom wird als Burst-Suppressionsmuster beschrieben. Dieses wird als große Spitzen gesehen, die sich mit kleinen Wellen und geringer Hirnaktivität abwechseln.
Wie es ist, ein Elektroenzephalogramm (EEG) zu haben
Bildgebung des Gehirns
: Zu den Hirnbildgebungsuntersuchungen, die in der Regel zur Beurteilung des Ohtahara-Syndroms durchgeführt werden, gehören die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und die Computertomographie (CT) des Gehirns. Diese Tests erstellen ein Bild von der Struktur des Gehirns.
Die meisten Kinder, die am Ohtahara-Syndrom leiden, haben unterentwickelte Bereiche des Gehirns und eine veränderte Hirnstruktur, die durch diese bildgebenden Tests identifiziert wird.
Lumbalpunktion (LP)
: Dieser Test ist kein üblicher Bestandteil der Beurteilung des Ohtahara-Syndroms, wird aber oft bei der Beurteilung anderer Arten von Enzephalopathie benötigt. Wenn Ihr Kind Fieber oder andere Anzeichen einer Infektion hat, muss möglicherweise eine Lumbalpunktion durchgeführt werden, um herauszufinden, ob es sich um eine behandelbare Infektion handelt.
Was ist bei einer Lumbalpunktion zu erwarten?
Behandlung
Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms, aber es gibt keine Heilung. Diese Behandlungen können helfen, die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu verringern, aber sie sind nicht wirksam bei der Behandlung von Entwicklungsproblemen.
AEDs
Zur Kontrolle der Anfälle bei Ihrem Kind können verschiedene Medikamente eingesetzt werden. Zu den zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms empfohlenen AEDs gehören Topamax (Topiramat), Zonegran (Zonisamid), Sabril (Vigabatrin) und Felbatol (Felbamat) und andere. Da Ihr Baby jung ist und möglicherweise nicht schlucken kann, können die Medikamente in flüssiger oder injizierbarer Form verabreicht werden.
Steroid-Behandlung
Die Enzephalopathie wird häufig mit Steroiden behandelt. Hochdosierte Steroide wie adrenokortikotropes Hormon (ACTH ) oder Methylprednison
wurden zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms eingesetzt. Da Steroide ganz anders wirken als AEDs, ist es möglich, dass Kinder beides erhalten.
Ketogene Ernährung
Diese Ernährung ist fettreich und eiweiß- und kohlenhydratarm. Sie verhindert Krampfanfälle durch einen Stoffwechselprozess namens Ketose, der als Reaktion auf diese Nährstoffkombination auftritt. Da Ihr Kind möglicherweise noch nicht in der Lage ist, zu essen und zu kauen, kann die Diät in flüssiger Form verabreicht werden.
Verwendung der ketogenen Diät zur Behandlung von Epilepsie
Transkranielle Stimulation
Eine andere Technik, die hochauflösende transkranielle Gleichstromstimulation (HD-tDCS), ist eine nicht-invasive Methode zur Verabreichung elektrischer Stimulation an das Gehirn mit Hilfe von Elektroden, die oberflächlich auf der Kopfhaut platziert werden. Es wurden Studien mit täglichen Stimulationssitzungen zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms durchgeführt, aber sie wird nicht als Standardbehandlung eingesetzt.
Epilepsie-Chirurgie
Refraktäre Epilepsie ist eine Epilepsie, die sich durch medizinische Behandlung nicht bessert. In einigen Fällen wird die refraktäre Epilepsie operativ behandelt. Die chirurgische Behandlung von Anfällen beim Ohtahara-Syndrom kann eine Kortikalisdurchtrennung umfassen, bei der ein Bereich des Gehirns durchtrennt wird, um die Ausbreitung einer chaotischen Nervenaktivität zu verhindern.
Physikalische und kognitive Therapie
Wenn Ihr Kind älter wird, kann die Selbstfürsorge zu einem Problem werden. Einige Kinder mit Ohtahara-Syndrom können eine leichte Form der Erkrankung haben. Wenn dies bei Ihrem Kind der Fall ist, kann die Therapie seine Fähigkeit, zu gehen, zu sprechen, zu lernen und mit anderen zu interagieren, maximieren. Die Therapie wird auf der Grundlage der Bedürfnisse und Fähigkeiten Ihres Kindes individualisiert.
Palliativpflege
Für einige Familien ist die Palliativpflege eine Option. Diese Art der Pflege beinhaltet Komfort und Schmerzkontrolle. Während es sich um einen Ansatz handelt, der häufig bei der Behandlung von Menschen mit einer kurzen Lebenserwartung angewandt wird, kann Palliativpflege auch für Familien wichtig sein, die mit einer schweren Behinderung zu kämpfen haben.
Palliativpflege
Wenn bei Ihrem Kind als Säugling schwere Entwicklungsprobleme, refraktäre Anfälle oder das Ohtahara-Syndrom diagnostiziert wurden, ist es normal, dass Sie sehr ängstlich sind. Dies ist ein verheerender Zustand, und es ist für die Eltern emotional schwierig.
Wahrscheinlich brauchen Sie Hilfe bei der Bewältigung all Ihrer Fragen und Ängste. Oft wollen Familienangehörige und Freunde Sie unterstützen, wissen aber nicht, wie sie Ihnen helfen können. Wenn Sie sich um Ihr Baby kümmern, kann es helfen, eine Elterngruppe zu finden und jede professionelle Unterstützung und Beratung in Anspruch zu nehmen, die Ihnen zur Verfügung steht.