Hyperekplexie: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Hyperekplexie (HPX) ist nach der Definition der National Organization of Rare Diseases (NORD) eine erbliche neurologische Erkrankung. Die Erkrankung gilt als selten. HPX kann bei Gebärmutter- oder Neugeborenen und Säuglingen auftreten. Sowohl Kinder als auch Erwachsene können ebenfalls von der Erkrankung betroffen sein. HPX kann auch unter anderen Namen bekannt sein:

• Familiäre Schreckenserkrankung
• Hereditäre Hyperekplexie
• Schreckschuss-Syndrom
• Steife-Baby-Syndrom

Menschen mit HPX zeigen eine vergrößerte Schreckreaktion auf laute Geräusche oder andere überraschende Reize. Säuglinge zeigen einen erhöhten Muskeltonus, auch Hypertonie genannt. Nach dem Auftreten einer Schreckreaktion durchlaufen Säuglinge eine Phase der Rigidität (extreme Muskelspannung) und sind nicht in der Lage, sich zu bewegen. Einige Säuglinge können während der Phase der Rigidität aufhören zu atmen, was möglicherweise zu einer lebensbedrohlichen Situation führen kann.

Darüber hinaus können die Phasen der Rigidität dazu führen, dass einige Personen ohne Bewusstseinsverlust stürzen. Menschen mit HPX können auch Gangabweichungen, überaktive Reflexe und andere Anzeichen und Symptome zeigen.

Symptome

Der Gesamtschweregrad der Erkrankung kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Obwohl die Symptome während des gesamten Erwachsenenalters anhalten können, treten sie am häufigsten bei Säuglingen und Kindern auf.

Zu den Reizen können Geräusche, eine unerwartete Berührung, eine überraschende Bewegung wie ein Aufprall und unerwartete Sichtungen von Personen oder anderen Gegenständen gehören. Sobald die Schreckreaktion aktiviert ist, erfährt eine Person Steifheit oder Muskelsteifheit und fällt wahrscheinlich hin. Es besteht ein Verletzungsrisiko, da er nicht in der Lage ist, sich mit den Armen aufzufangen und den Sturz abzubremsen.

Weitere Symptome, die mit HPX einhergehen können, sind

• Wölbung des Kopfes in Verbindung mit der Schreckreaktion
• Ruckartige Bewegungen nach der Schreckreaktion oder beim Versuch einzuschlafen
• Schwere Muskelspannung, die bei Säuglingen am auffälligsten sein kann
• Bewegungsmangel oder langsamere als normale Bewegungen bei Säuglingen
• Überaktive Reflexe
• Intermittierende Apnoe
• Unruhiger Gang
• Bei Geburt ausgerenkte Hüfte
• Leistenbruch

Bei vielen Menschen werden die Symptome von HPX mit dem ersten Lebensjahr zurückgehen, berichtet Genetics Home Reference, eine Zweigstelle der U.S. National Library of Medicine. Aber das ist nicht bei allen Menschen der Fall, und einige ältere Menschen werden weiterhin eine hyperreaktive Schreckreaktion, Episoden von Steifheit, Stürzen und Bewegungen im Schlaf zeigen. Sie können auch in Menschenmengen oder an Orten mit lauten Geräuschen überreizt werden.

Ursachen

HPX betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Obwohl es am häufigsten bei Säuglingen bei der Geburt auftritt, kann es auch später im Leben auftreten, etwa in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter.

Die Mehrzahl der HPX-Fälle wird durch die Vererbung eines autosomal-dominanten Merkmals verursacht, was bedeutet, dass man nur ein mutiertes Gen von einem Elternteil erhalten muss, um die Krankheit zu entwickeln.

Diese Gene spielen eine Rolle bei der körpereigenen Produktion von Glycin, einer hemmenden Aminosäure, die die Reaktion auf Reize im Gehirn und im Nervensystem vermindert. Wenn die Glyzinproduktion vermindert ist oder die Rezeptoren geschädigt werden, können die Nervenzellen ihre Reaktionsfähigkeit nicht mehr regulieren, und folglich reagieren sie übertrieben auf Reize.

Andere mögliche Ursachen von HPX sind ein autosomal rezessives Muster und eine neue Mutation. Bei einem autosomal rezessiven Muster erben Sie zwei mutierte Gene – eines von jedem Elternteil – und Ihre Eltern zeigen möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Bei Neumutationen entsteht die genetische Variante spontan in den frühen Entwicklungsstadien eines Individuums.

Diagnose

Wenn ein Säugling mit einer überaktiven Schreckreaktion, erhöhter Steifheit und verminderter Fähigkeit zu freiwilligen Bewegungen auftritt, kann ein medizinischer Betreuer die Diagnose HPX in Erwägung ziehen. Diese Diagnose wird oft auch bei der Differentialdiagnose von Säuglingen in Betracht gezogen, die sich mit Anfällen auseinandersetzen. Da HPX am häufigsten vererbt wird, wird der Arzt die Gesundheitsgeschichte der Familie eingehend prüfen und nach Hinweisen auf mögliche genetische Krankheiten suchen. Eine erste Diagnose von HPX kann auf der klinischen Präsentation der Erkrankung beruhen.

Zur Bestätigung der Diagnose kann der Arzt Tests anordnen, wie z.B. eine Elektromyographie (EMG), bei der untersucht wird, wie gut die Nerven des Körpers die Muskeln steuern, und eine Elektroenzephalographie (EEG), bei der die elektrische Aktivität in verschiedenen Teilen des Gehirns beurteilt wird.

Zusätzlich sind Gentests eine Option, um eine Diagnose zu verfestigen und die Ursache zu finden. Das Gebiet der Gentests entwickelt sich ständig weiter, so dass später im Leben neue Tests auftauchen könnten, die Ihnen oder Ihrer Familie bei der Beantwortung aller Fragen helfen können.

Behandlung

Die Behandlungen zielen häufig darauf ab, die Symptome von HPX zu behandeln, insbesondere die überaktive Schreckreaktion und das Muskelsystem. Gegenwärtig gibt es keine Heilung für diese Erkrankung. Zu den Medikamenten, die eingesetzt werden könnten, gehören Anti-Angst- und Antispastika wie Clonazepam und Diazepam, aber auch Carbamazepin, Phenobarbital und andere.

Physikalische oder Ergotherapie kann als Ergänzungstherapie eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern, den Bedarf an Hilfsmitteln und adaptiver Ausrüstung (Kinderwagen, Gehhilfen, Sitz- und Positionierungshilfen) zur Verbesserung der Lebensqualität zu beurteilen. Auch die kognitive Verhaltenstherapie (CBT) kann eine nützliche Therapie sein, um Ängste abzubauen.

Wenn ein Säugling erhebliche Atembeschwerden hat, kann der Arzt einen Atem- oder Herzfrequenzmonitor vorschlagen, um das Kind im Auge zu behalten. Die Eltern können sich auch dazu entschließen, die HLW für Säuglinge zu erlernen, damit sie ihrem Kind im Bedarfsfall helfen können.

Bewältigung

Eine unerwartete Diagnose jeglicher Art kann überwältigend sein, aber eine Diagnose, die eine seltene neurologische Erkrankung betrifft, kann geradezu beängstigend sein. Es kann eine große Hilfe sein, Unterstützung bei anderen zu finden, die dasselbe durchmachen wie Sie und Ihre Familie.

Für Online-Foren zur HPX-Unterstützung könnten Sie zum Beispiel versuchen, The Hyperekplexia Society auf Facebook zu besuchen.

Eine andere Möglichkeit, damit zurechtzukommen und Unterstützung zu finden, ist der Kontakt zu Menschen mit verwandten Störungen und ähnlichen Symptomen. Zu diesen Erkrankungen gehören Epilepsie, generalisierte Angstzustände und TIC-Störungen (wie das Tourette-Syndrom).

Je mehr Sie über die Erkrankung und die Ihnen zur Verfügung stehenden Behandlungsmöglichkeiten wissen, desto mehr Kontrolle werden Sie letztlich über die Gesundheit Ihres Kindes und Ihrer Familie haben.

Neugeborene genetische Störungen

Artikel-Quellen (einige auf Englisch)

1. Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. Hyperekplexie. 2013.
2. Kurczynski TW. Hyperekplexie. JAMA Neurologie. 1983;40(4):246-248. doi:10.1001/archneur.1983.04050040076015
3. Genetics Home Reference, U.S. Nationalbibliothek für Medizin. Hereditäre Hyperekplexie. 2020.

Zusätzliche Lektüre

• Genetische Störung UK. Hereditäre Hyperekplexie.