Genetik der Augenfarbe: Welche Augenfarbe wird mein Baby haben?

Von den vielen körperlichen Merkmalen, über die werdende Eltern nachsinnen, ist die Augenfarbe ihres Babys wohl eine der häufigsten. Doch obwohl die Augenfarbe genetisch bedingt ist, dauert es ein Jahr, bis sich die permanente Augenfarbe eines Kindes entwickelt.

A baby with large, blue eyes

Es kommt häufig vor, dass Eltern sich fragen, warum ihr hüpfendes blauäugiges Baby als Kleinkind haselnussbraune Augen hat. Während des ersten Lebensjahres verändert sich die Augenfarbe eines Babys, wenn das Auge seinen permanenten Farbton annimmt.

Zu verstehen, wie die Augen ihre Farbe erhalten und welche Rolle die Genetik spielt, kann diesem Phänomen etwas von seinem Geheimnis nehmen. Und obwohl die Augenfarbe meist eine Frage der Ästhetik ist, kann sie manchmal ein Hinweis auf bestimmte Gesundheitsprobleme sein.

Wissenschaftler glaubten einst, dass die Augenfarbe von einem einzigen Gen bestimmt wird, doch Fortschritte in der Genforschung und der Genomkartierung haben gezeigt, dass mehr als ein Dutzend Gene die Augenfarbe beeinflussen.

Wie sich die Augenfarbe entwickelt

Der farbige Teil des Auges ist die Iris. Was wir als Augenfarbe wahrnehmen, ist eine Kombination von Pigmenten, die in einer Schicht der Iris, dem so genannten Stroma, produziert werden. Es gibt drei solcher Pigmente:

  • Melanin: Das gelb-braune Pigment, das auch den Hautton bestimmt
  • Phäomelanin: Ein rot-oranges Pigment, das für rote Haare verantwortlich ist, die bei grünen und haselnussbraunen Augen vorherrschen
  • Eumelanin: Ein schwarzbraunes Pigment, das die Farbsättigung bestimmt und in dunklen Augen reichlich vorhanden ist

Die Kombination der Pigmente sowie die Dichte ihrer Verteilung und ihre Absorption durch das Stroma bestimmen, ob ein Auge braun, haselnussbraun, grün, grau, blau oder eine Variation dieser Farben aussieht.

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Beispielsweise haben braune Augen eine dichtere Melaninkonzentration als grüne oder haselnussbraune Augen. Interessanterweise haben blaue Augen sehr wenig Pigment und erscheinen aus demselben Grund blau, aus dem auch der Himmel und das Wasser blau erscheinen, indem das Licht gestreut wird, so dass mehr blaues Licht nach außen reflektiert wird. Ein völliges Fehlen von Melanin führt bei Menschen mit Albinismus zu blassblauen Augen.

Die Augen eines Neugeborenen sind typischerweise dunkel und der Farbton korreliert oft mit dem Hautton. Kaukasische Babys werden in der Regel mit blauen oder grauen Augen geboren, während schwarze, hispanische und asiatische Babys häufig braune oder schwarze Augen haben.

Allerdings ist das Pigment bei der Geburt nicht weit in der Iris verteilt. Während der ersten sechs Lebensmonate beginnen die Pigmentepithelzellen, Melanin, Phäomelanin und Eumelanin in das Stroma zu pumpen. Im Alter von 1 Jahren ist die Augenfarbe normalerweise festgelegt.

Wird sich die Augenfarbe meines Babys verändern?

Genetik

Die Augenfarbe wird durch mehrere Variationen von Genen bestimmt, die die Produktion und Verteilung von Melanin, Phäomelanin und Eumelanin steuern. Die vorherrschenden Gene, die die Augenfarbe beeinflussen, sind OCA2 und HERC2, die sich beide auf dem menschlichen Chromosom 15 befinden.

Jedes Gen hat zwei verschiedene Versionen (Allele) – eine, die von der Mutter und eine, die vom Vater geerbt wird. Wenn die beiden Allele eines bestimmten Gens unterschiedlich (heterozygot) sind, wird ein sogenanntes dominantes Merkmal exprimiert. Das nicht exprimierte Allel ist rezessiv.

Wenn ein Merkmal rezessiv ist, wie z.B. blaue Augen, tritt es in der Regel nur dann auf, wenn die Allele gleich sind (homozygot).

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Vorhersage der Augenfarbe

Ohne genau zu wissen, welche Gene ein Baby haben wird, ist es nicht möglich, mit völliger Sicherheit vorherzusagen, welche Augenfarbe es haben wird, aber es gibt Möglichkeiten, ziemlich genaue Vorhersagen zu treffen.

Eine davon ist die Verwendung eines einfachen Gitterdiagramms, des so genannten Punnett-Quadrats, in das die genetischen Merkmale eines Elternteils in den oberen Reihen des Gitters und die des anderen Elternteils in den Spalten ganz links eingetragen werden. Wenn man den Beitrag jedes Elternteils aufzeichnet, ergibt sich eine überdurchschnittlich hohe Wahrscheinlichkeit für die Augenfarbe der Nachkommen.

Die Bestimmung der Allele jedes Elternteils kann je nach Augenfarbe etwas kompliziert werden. Als dominantes Merkmal können braune Augen aus sechs verschiedenen genetischen Kombinationen resultieren und rezessive Merkmale der grünen oder blauen Augenfarbe verbergen. Um versteckte (rezessive) Merkmale zu berücksichtigen, ist es hilfreich, die Augenfarben der Großeltern zu kennen.

Zum Beispiel hat ein blauäugiger Elternteil, dessen gesamte Familie blaue Augen hat, und ein braunäugiger Elternteil, dessen Mutter und Vater braun- und blauäugig waren, eine 50/50-Chance auf ein blauäugiges oder braunäugiges Kind.

Wahrscheinlichkeit der Augenfarbe
Elternteil 1 Elternteil 2 Blau Grün Braun
Blau Blau 99% 1% 0%
Blau Grün 50% 50% 0%
Blau Braun 50% 0% 50%
Grün Grün 25% 75% 0%
Grün Braun 12% 38% 50%
Braun Braun 19% 7% 75%

Wissenschaftler haben damit begonnen, Methoden zur Vorhersage der Augenfarbe zu entwickeln. Dabei werden genetische Tests eingesetzt, die spezifische Polymorphismen identifizieren, die anzeigen können, wie viel Melanin, Phäomelanin und Eumelanin produziert wird und wie hoch der Grad der Pigmentsättigung in der Iris ist.

Augenfarbe und Gesundheit

Die Augenfarbe eines Babys kann auch auf angeborene Krankheiten und andere Zustände hinweisen. Babys, deren Augen unterschiedliche Farben haben – bekannt als Heterochromie – können das Waardenburg-Syndrom haben, eine genetische Erkrankung, die zu Hörverlust auf einem oder beiden Ohren führen kann. Menschen mit Waardenburg-Syndrom können auch mit sehr blassen Augen oder einem Auge, das zwei Farben hat, geboren werden.

Sehr blassblaue Augen können durch okularen Albinismus verursacht werden, bei dem ein völliges Fehlen von Pigmenten in der Iris vorliegt. Als X-chromosomal rezessive Erkrankung tritt der okuläre Albinismus fast ausschließlich bei Männern auf, da sie zwei X-Chromosomen haben. (Frauen, die ein X- und ein Y-Chromosom haben, können Trägerinnen sein).

Studien legen nahe, dass weniger als einer von 60.000 Männern an Augenalbinismus leidet.

Es kann auch vorkommen, dass bei der Geburt eines Babys die Iris ganz oder teilweise fehlt, eine genetische Erkrankung, die als Aniridie bekannt ist und durch Mutationen im PAX6-Gen verursacht wird, das während der Embryonalentwicklung eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Geweben und Organen spielt.

Während das Verständnis der Genetik der Augenfarbe eine Wahrscheinlichkeit für eine Augenfarbe bieten kann, gibt es keine Gewissheiten. Wenn Sie Fragen zur Augenfarbe oder zur allgemeinen Augengesundheit Ihres Kindes haben, wenden Sie sich mit Ihren Bedenken an den Kinderarzt.

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