Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der ein zusätzliches vollständiges oder teilweises Chromosom 21 vorhanden ist. Bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom verursacht diese Anomalie eine Vielzahl von charakteristischen körperlichen Merkmalen sowie potenzielle gesundheitliche und medizinische Probleme. Eine Ausnahme bilden diejenigen, die an der relativ seltenen Form des Down-Syndroms, dem so genannten mosaikartigen Down-Syndrom, leiden, bei dem nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 aufweisen. Eine Person mit dieser Art von Down-Syndrom kann alle Merkmale einer vollständigen Trisomie 21 aufweisen, einige wenige oder gar keine.
Viele Merkmale der vollständigen Trisomie 21 sind recht auffallend – ein rundes Gesicht und umgedrehte Augen sowie ein kurzer, stämmiger Körperbau zum Beispiel. Menschen mit Down-Syndrom bewegen sich manchmal unbeholfen, was normalerweise auf einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) bei der Geburt zurückzuführen ist, der die körperliche Entwicklung behindern kann.
Technisch gesehen suchen Eltern und Ärzte eher nach Anzeichen als nach Symptomen des Down-Syndroms. Diese können nach der Geburt eines Kindes oder in einigen Fällen auch in der Gebärmutter auftreten.
Physische Charakteristika
Der erste Hinweis, dass ein Kind ein Down-Syndrom haben könnte, kann bei routinemäßigen pränatalen Tests
auftreten. Bei einem mütterlichen Bluttest, der als Vierfach-Screen bezeichnet wird, können erhöhte Spiegel bestimmter Substanzen eine rote Fahne für das Down-Syndrom sein, was aber nicht bedeutet, dass ein Baby die Erkrankung definitiv hat.
Auf einem Ultraschall (ein Bild eines sich entwickelnden Fötus, auch Sonogramm genannt) können sichtbare Anzeichen dafür vorliegen, dass ein Baby das Down-Syndrom hat:
- Überschüssige Haut im Nackenbereich (Nackentransparenz)
- Ein kürzerer als der normale Oberschenkelknochen
- Ein fehlendes Nasenbein
Diese Anzeichen veranlassen Gesundheitsdienstleister, eine Fruchtwasser- oder Chorionzottenentnahme (CVS) zu empfehlen, beides pränatale Tests, bei denen Zellen aus dem Fruchtwasser bzw. der Plazenta untersucht werden und die die Diagnose des Down-Syndroms bestätigen können. Einige Eltern entscheiden sich für diese Tests, während andere sich nicht dafür entscheiden.
Merkmale
Menschen mit Down-Syndrom haben eine Vielzahl von erkennbaren Gesichts- und Körpermerkmalen gemeinsam. Diese sind bei der Geburt am offensichtlichsten und können mit der Zeit immer ausgeprägter werden. Zu den offensichtlichen Merkmalen des Down-Syndroms gehören:
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- Ein rundes Gesicht mit flachem Profil und kleiner Nase und kleinem Mund
- Eine große Zunge, die aus dem Mund hervorstehen kann
- Mandelförmige Augen mit Haut, die das innere Auge bedeckt (Epikanthusfalten)
- Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushfield-Flecken)
- Kleine Ohren
- Ein kleiner Kopf, der hinten etwas flach ist (Brachyzephalie)
- Kurzer Hals
- Klinodaktylie: Eine einzige Falte auf der Handfläche jeder Hand (normalerweise sind es zwei), kurze stumme Finger und ein nach innen gebogener kleiner Finger
- Kleine Füße mit einem größeren als dem normalen Abstand zwischen den großen und zweiten Zehen
- Kurze, stämmige Statur: Bei der Geburt sind Kinder mit Down-Syndrom in der Regel durchschnittlich groß, wachsen aber tendenziell langsamer und bleiben kleiner als andere Kinder ihres Alters. Es kommt auch häufig vor, dass Menschen mit Down-Syndrom übergewichtig sind.
- Niedriger Muskeltonus: Säuglinge mit Down-Syndrom erscheinen aufgrund einer so genannten Hypotonie oft „schlapp“. Obwohl sich die Hypotonie mit zunehmendem Alter und physiotherapeutischer Behandlung verbessern kann und dies auch oft tut, erreichen die meisten Kinder mit Down-Syndrom die Meilensteine in ihrer Entwicklung – sie sitzen, krabbeln und gehen später als andere Kinder. Ein niedriger Muskeltonus kann zu Ernährungsproblemen und motorischen Verzögerungen beitragen. Bei Kleinkindern und älteren Kindern kann es zu Verzögerungen beim Sprechen und beim Erlernen von Fähigkeiten wie Füttern, Anziehen und Toilettentraining kommen.
Intellekt und Entwicklung
Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an intellektueller Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und mit komplexen Argumentationen und Beurteilungen zu kämpfen haben.
Es ist ein weit verbreiteter Irrglaube, dass Kinder mit Down-Syndrom vorbestimmte Grenzen in ihrer Lernfähigkeit haben, aber das ist völlig falsch. Es ist unmöglich vorherzusagen, in welchem Maße ein mit Down-Syndrom geborenes Baby intellektuell benachteiligt sein wird.
Nach Angaben der internationalen Anwaltsorganisation Down Syndrome Education (DSE) können die damit verbundenen Herausforderungen wie folgt angegangen werden:
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- Langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten: Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen, die es einem Kind ermöglichen, sich zu bewegen, zu gehen und seine Hände und seinen Mund zu benutzen, können seine Chancen verringern, die Welt zu erforschen und etwas über sie zu lernen, was wiederum die kognitive Entwicklung beeinträchtigen und die Entwicklung der Sprachfähigkeiten beeinflussen kann.
- Ausdrucksstarke Sprache, Grammatik und Sprachklarheit: Aufgrund von Verzögerungen in der Entwicklung des Sprachverständnisses beherrschen die meisten Kinder mit Down-Syndrom laut DSE die korrekte Satzstruktur und Grammatik nur langsam. Sie haben wahrscheinlich auch Probleme, klar zu sprechen, selbst wenn sie genau wissen, was sie sagen wollen. Dies kann frustrierend sein und manchmal zu Verhaltensproblemen führen. Es kann sogar dazu führen, dass die kognitiven Fähigkeiten eines Kindes unterschätzt werden.
- Zahlenkompetenzen: Für die meisten Kinder mit Down-Syndrom ist es schwieriger, Zahlenfertigkeiten zu beherrschen als Lesefähigkeiten. Tatsächlich sagt das DSE, dass erstere typischerweise etwa zwei Jahre hinter den letzteren zurückliegen.
- Verbales Kurzzeitgedächtnis: Das Kurzzeitgedächtnis ist das unmittelbare Gedächtnissystem, das sich für kurze Zeit an gerade erlernte Informationen klammert. Es unterstützt alle Lern- und kognitiven Aktivitäten und hat separate Komponenten für die Verarbeitung visueller oder verbaler Informationen. Kinder mit Down-Syndrom sind nicht so sehr in der Lage, Informationen, die ihnen verbal übermittelt werden, zu speichern und zu verarbeiten, als dass sie sich daran erinnern könnten, was ihnen visuell präsentiert wird. Dies kann sie in Klassenzimmern, in denen die meisten neuen Informationen durch gesprochene Sprache vermittelt werden, besonders benachteiligen.
Sicher ist, dass Menschen mit Down-Syndrom das Potenzial haben, ihr ganzes Leben lang zu lernen, und dass ihr Potenzial durch frühzeitige Intervention, gute Ausbildung, hohe Erwartungen und Ermutigung durch Familie, Betreuer und Lehrer maximiert werden kann. Kinder mit Down-Syndrom können und werden lernen und sind in der Lage, ihr ganzes Leben lang Fähigkeiten zu entwickeln. Sie erreichen Ziele einfach in einem anderen Tempo.
Psychologische Merkmale
Menschen mit Down-Syndrom gelten oft als besonders glücklich, kontaktfreudig und kontaktfreudig. Das mag zwar im Allgemeinen zutreffen, aber es ist wichtig, sie nicht zu stereotypisieren, selbst wenn es darum geht, sie mit solchen positiven Eigenschaften zu etikettieren.
Menschen mit Down-Syndrom erleben eine ganze Palette von Emotionen und haben ihre eigenen Charakteristika, Stärken, Schwächen und Stile – genau wie jeder andere auch.
Es gibt einige Verhaltensweisen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom, die weitgehend auf die einzigartigen Herausforderungen zurückzuführen sind, die die Krankheit mit sich bringt. Zum Beispiel neigen die meisten Menschen mit Down-Syndrom dazu, Ordnung und Routine zu brauchen, wenn sie mit der Komplexität des täglichen Lebens umgehen. Sie gedeihen durch Routine und werden oft auf Gleichheit bestehen. Das kann als angeborene Sturheit interpretiert werden, aber das ist selten der Fall.
Ein weiteres Verhalten, das häufig bei Menschen mit Down-Syndrom beobachtet wird, sind Selbstgespräche – etwas, das jeder manchmal tut. Es wird vermutet, dass Menschen mit Down-Syndrom Selbstgespräche häufig dazu benutzen, Informationen zu verarbeiten und Dinge zu durchdenken.
Komplikationen
Wie Sie sehen können, ist es schwierig, einige der Anzeichen des Down-Syndroms von seinen potenziellen Komplikationen zu trennen. Denken Sie jedoch daran, dass viele der oben genannten Probleme unbestreitbar Besorgnis erregend sind, während andere einfach einen Kurs für ein Individuum aufzeigen, der außerhalb der „Norm“ liegt. Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien nehmen all dies auf ihre eigene Weise auf.
Dennoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit Down-Syndrom bestimmte körperliche und geistige Gesundheitsprobleme haben, größer als bei ansonsten gesunden Menschen. Die lebenslange Pflege kann durch diese zusätzlichen Sorgen erschwert werden.
Hörverlust und Ohrinfektionen
Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention werden bis zu 75 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom in irgendeiner Form von Hörverlust betroffen sein. In vielen Fällen kann dies auf Anomalien in den Knochen des Innenohrs zurückzuführen sein.
Es ist wichtig, Hörprobleme so früh wie möglich zu erkennen, da die Unfähigkeit, gut zu hören, ein Faktor für Sprach- und Sprechverzögerungen sein kann.
Kinder mit Down-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Ohrinfektionen. Chronische Ohrinfektionen können zum Hörverlust beitragen.
Probleme mit dem Sehvermögen oder der Augengesundheit
Bis zu 60 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom werden laut CDC irgendeine Art von Sehproblem haben, wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, Schielen, Grauer Star oder verstopfte Tränenkanäle. Die Hälfte wird eine Brille tragen müssen.
Infektionen
Die National Institutes of Health (NIH) stellen fest: „Das Down-Syndrom verursacht häufig Probleme im Immunsystem, die es dem Körper erschweren können, Infektionen abzuwehren“. Kleinkinder mit dieser Erkrankung haben im ersten Lebensjahr eine 62 Prozent höhere Rate an Lungenentzündungen als beispielsweise andere Neugeborene.
Obstruktive Schlafapnoe
Die National Down Syndrome Society (NSDD) berichtet, dass es eine 50-prozentige bis 100-prozentige Wahrscheinlichkeit gibt, dass eine Person mit Down-Syndrom diese Schlafstörung entwickelt, bei der die Atmung während des Schlafs vorübergehend aussetzt. Die Erkrankung ist beim Down-Syndrom aufgrund physischer Anomalien wie niedriger Muskeltonus im Mund und in den oberen Atemwegen, enger Atemwege, vergrösserter Mandeln und Polypen sowie einer relativ grossen Zunge besonders häufig. Häufig ist der erste Versuch zur Behandlung der Schlafapnoe bei einem Kind mit Down-Syndrom die Entfernung der Polypen und/oder der Mandeln.
Muskuloskelettale Probleme
Die American Academy of Orthopaedic Surgeons listet eine Reihe von Problemen auf, die die Muskeln, Knochen und Gelenke von Menschen mit Down-Syndrom betreffen. Eine der häufigsten ist eine Anomalie des oberen Nackens, die als atlantoaxiale Instabilität (AAI) bezeichnet wird und bei der die Wirbel im Nacken falsch ausgerichtet sind. Sie verursacht nicht immer Symptome, aber wenn sie doch auftritt, kann sie zu neurologischen Symptomen wie Tollpatschigkeit, Schwierigkeiten beim Gehen oder einem abnormalen Gang (z.B. Hinken), Nervenschmerzen im Nacken und Muskelverspannungen oder -kontraktionen führen. Das Down-Syndrom ist auch mit einer Instabilität der Gelenke verbunden, was zu Hüft- und Kniegelenken führt, die leicht ausgerenkt werden können.
Herzfehler
Etwa die Hälfte aller Babys mit Down-Syndrom wird mit Herzfehlern geboren, berichtet die CDC. Diese können von leichten Problemen, die sich mit der Zeit wahrscheinlich von selbst beheben, bis hin zu schweren Defekten reichen, die Medikamente oder Operationen erfordern.
Der häufigste Herzfehler bei Säuglingen mit Down-Syndrom ist ein atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) – Löcher im Herzen, die den normalen Blutfluss behindern. Ein AVSD muss unter Umständen operativ behandelt werden.
Kinder mit Down-Syndrom, die nicht mit Herzproblemen geboren werden, werden diese später im Leben nicht entwickeln.
Gastrointestinale Fragen
Menschen mit Down-Syndrom haben tendenziell ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl von GI-Problemen. Eines davon, eine Erkrankung, die als Duodenalatresie
bezeichnet wird, ist eine Deformierung der kleinen röhrenförmigen Struktur (des Zwölffingerdarms), die es ermöglicht, dass verdautes Material aus dem Magen in den Dünndarm gelangt. Bei einem Neugeborenen führt diese Erkrankung zu einem geschwollenen Oberbauch, übermäßigem Erbrechen und mangelndem Urinieren und Stuhlgang (nach den ersten paar Mekoniumstühlen). Eine Duodenalatresie kann bereits kurz nach der Geburt erfolgreich mit einer Operation behandelt werden.
Eine weitere gastrointestinale Erkrankung, die beim Down-Syndrom auffällt, ist die Hirschsprung-Krankheit – ein
Fehlen von Nerven im Dickdarm, das Verstopfung verursachen kann. Die Zöliakie, bei der sich Darmprobleme entwickeln, wenn jemand Gluten isst, ein Protein, das in Weizen, Gerste und Roggen vorkommt, ist ebenfalls häufiger bei Menschen mit Down-Syndrom anzutreffen.
Schilddrüsenunterfunktion
In diesem Zustand produziert die Schilddrüse wenig oder kein Schilddrüsenhormon, das Körperfunktionen wie Temperatur und Energie reguliert. Eine Schilddrüsenunterfunktion kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln, so dass ab der Geburt eines Babys mit Down-Syndrom regelmäßige Tests auf diese Erkrankung durchgeführt werden sollten. Eine Schilddrüsenunterfunktion kann durch die Einnahme von Schilddrüsenhormon über den Mund behandelt werden.
Blutkrankheiten
Dazu gehören Anämie (Blutarmut), bei der die roten Blutkörperchen nicht genügend Eisen haben, um Sauerstoff in den Körper zu transportieren, und Polyzythämie (höhere als die normalen Werte der roten Blutkörperchen). Leukämie im Kindesalter, eine Krebsart, die die weissen Blutkörperchen befällt, tritt bei etwa 2 bis 3 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom auf.
Epilepsie
Nach Angaben des NIH ist es am wahrscheinlichsten, dass diese Anfallserkrankung in den ersten zwei Lebensjahren einer Person mit Down-Syndrom auftritt oder sich nach dem dritten Jahrzehnt entwickelt.
Etwa die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom entwickelt eine Epilepsie nach dem 50.
Störungen der psychischen Gesundheit
Es ist auch wichtig zu verstehen, dass trotz einer scheinbar von Natur aus unerschütterlichen Heiterkeit höhere Raten von Angststörungen, Depressionen und Zwangsneurosen beim Down-Syndrom gemeldet wurden. Die gute Nachricht ist, dass diese psychischen Probleme mit Verhaltensänderungen, Beratung und manchmal auch mit Medikamenten erfolgreich behandelt werden können.
Sind Sie dem Risiko ausgesetzt, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?